Amartomi perivateriani in sindrome di Peutz Jeghers in età pediatrica: terapia chirurgo-endoscopica

Abstract

La sindrome di Peutz Jeghers (PJS) è una malattia relativamente rara ma ben riconosciuta con una prevalenza di circa 1/120.000 nati negli USA. E’ generalmente una malattia ereditaria , autosomica dominante, sebbene il 35% dei casi derivi da una nuova mutazione. La prima descrizione di tale patologia risale al 1921 da parte del medico Peutz. Successivamente nel 1949 Jeghers e collaboratori definirono in modo più dettagliato tale patologia che fu poi denominata Sindrome di Peutz Jeghers nel 1954 da Bruwer . La PJS è una poliposi caratterizzata dalla presenza di multipli polipi amartomatosi, a livello del tratto gastrointestinale associati a pigmentazione melaninica muco-cutanea. Può colpire sia il sesso femminile che quello maschile senza alcuna differenza etnica o razziale. I polipi si localizzano più frequentemente a carico del tenue e possono essere di differenti dimensioni dando luogo a sintomi quali sanguinamento, anemizzazione, addominalgia, invaginazione e volvolo intestinale. Per quanto la caratteristica principale della PJS sia la presenza di multipli polipi nel tratto gastrointestinale, questi pazienti presentano tipicamente una pigmentazione mucocutanea che spesso si manifesta prima che vengano diagnosticati i polipi stessi. Tali lesioni mucocutanee presentano una colorazione che varia dal marrone al nero, si trovano più comunemente intorno alla bocca, sulle labbra, sul naso, sulle mani, sui piedi e nella regione genitale. Mentre non è mai stata descritta una trasformazione maligna a livello delle aree pigmentate, è noto che tali pazienti presentano un aumentato rischio di neoplasia a carico del tratto gastrointestinale, della colecisti, pancreas, polmoni, ovaia, testicoli e utero, sino a 18 volte rispetto a soggetti non affetti. E’ pertanto necessario un accurato programma di follow-up clinico e strumentale sia per evitare le complicanze legate alla presenza di macropolipi sia alle complicanze neoplastiche. In caso di macropolipi è necessaria l’asportazione dei polipi stessi. Essendo una procedura che facilmente deve essere ripetuta più volte nella vita di uno stesso paziente è importante un approccio il più conservativo possibile. In questo senso è indicato, laddove possibile, una resezione per via endoscopica. In questo lavoro vengono riportati i casi di 2 pazienti affetti da PJS con presenza di un macropolipo a livello del duodeno prossimale, in prossimità della Papilla di Vater, inl cui l’approccio terapeutico è al confine tra la possibilità di un intervento endoscopico e la necessità di una procedura chirurgica tradizionale.