Morbo di Hirschsprung: approccio diagnostico differenziato

Abstract

La diagnosi del morbo di Hirschsprung (MH) si esegue con esami per immagini (clisma opaco), tests funzionali come la Manometria Ano-Rettale (MAR) e studi immunoistochimici su biopsie rettali per suzione (BRS). L’approccio diagnostico più appropriato è ancora discusso dato che tutti i tests producono falsi positivi e falsi negativi ed ognuno presenta vantaggi e svantaggi. Lo scopo di questo lavoro è quello di valutare l’efficacia di un approccio diagnostico differenziato in base all’età per i pazienti con sospetto di MH. Materiali e Metodi: da Gennaio 2005 a Giugno 2007 sono stati esaminati tutti i pazienti giunti all’osservazione chirurgica per sospetto di MH. I pazienti sono stati divisi in due gruppi: A (età inferiore ad 1 anno) e B (età superiore ad 1 anno). I pazienti del gruppo A sono stati sottoposti a BRS e clisma opaco (CO), mentre quelli del gruppo B sono stati sottoposti a MAR per lo studio del tono dello sfintere anale interno e per la ricerca del Riflesso Inibitore Retto-Anale (RIRA), poi in base all’esito della MAR sono stati divisi in 5 sottogruppi ed hanno ricevuto un iter diagnostico-terapeutico diverso: B1, tono normale e RIRA presente (pulizia intestinale con soluzione a base di polietilenglicole (PEG) ad alto peso molecolare poi lassativi orali e clisteri settimanali per 2 mesi); B2, ipertono dello sfintere anale interno e RIRA presente (anestetico locale per 8 settimane associato al lassativo orale e clisteri settimanali per 2 mesi); B3, pazienti non collaboranti (sottoposti a BRS); B4, RIRA assente/dubbio (sottoposti a BRS e CO); B5, RIRA presente, ma scarsi risultati dopo terapia medica al follow up di 6 mesi (sottoposti a BRS e CO). I pazienti con BRS positive (aumentata attività dell’Acetilcolinesterasi associata ad assenza dei gangli) sono stati sottoposti ad intervento chirurgico di Pull-Through ano-rettale per via laparoscopica sec. Georgeson. Tutti i pazienti hanno seguito un follow up a 2 mesi (positivo se evacuazioni settimanali > 5 in corso di trattamento), poi a 6 mesi (positivo se evacuazioni settimanali > 3, senza trattamento). Risultati: I pazienti arruolati per questo studio sono stati 100 (55 maschi, 45 femmine), di cui 14 (età media 2 mesi) sono stati inseriti nel gruppo A, gli altri 86 (età media 6 anni) nel gruppo B. Il CO nei pazienti del gruppo A ha mostrato dilatazione del colon con cono di transizione in due casi, mentre le biopsie rettali per suzione hanno evidenziato assenza di cellule gangliari ed aumento delle fibre colinergiche nel 50% dei pazienti. Nel gruppo B1 sono stati inclusi 40 pazienti, 24 nel gruppo B2, i non collaboranti sono stati 4, mentre 18 sono stati inclusi nel gruppo B4 ed uno solo nel B5. Nel gruppo B sono stati eseguiti 19 CO (gruppi B4 e B5) e BRS in 23 pazienti (gruppi B3, B4 e B5). Al CO sono stati evidenziati dolicolon e megaretto nel 89% dei casi, mentre le BRS hanno evidenziato assenza di gangli ed aumento delle fibre colinergiche in 3 bambini (13%). L’intervento chirurgico è stato eseguito in 6 bambini del gruppo A e 2 del gruppo B, gli altri sono stati trattati altrove. Conclusioni: La MAR è un esame semplice e poco invasivo per studiare il meccanismo della defecazione nei bambini di età superiore ad un anno. L’approccio diagnostico differenziato in base all’età permette di selezionare i casi da sottoporre alle BRS e CO, esami invasivi che possono presentare complicanze. L’esecuzione delle BRS in casi selezionati permette di avere alti valori di positività (50% e 13%) evitando di estendere la procedura a tutti i pazienti con sospetto di MH.