Correlati psicopatologici della mutazione BRCA 1/2 in pazienti affette e non affette da neoplasia

Abstract

La mutazione dei geni BRCA 1/2 è associata ad un elevato rischio di sviluppare neoplasie al seno o alle ovaie. La scoperta della mutazione potrebbe avere un impatto negativo sulla salute psichica e l’adattamento sociale delle donne interessate, e potenzialmente associarsi ad aumentato rischio di psicopatologia. Lo studio vuole valutare l’incidenza delle conseguenze psico-sociali negative e di disturbi psichiatrici ad un anno dal riscontro della mutazione BRCA1/2 nelle donne portatrici, con e senza diagnosi di neoplasia mammaria. La ricerca ha previsto il reclutamento di 86 donne con mutazione BRCA1/2, divise in due gruppi: gruppo A (donne con sola mutazione, n=53) e gruppo B (donne con mutazione e affette da neoplasia, n=33). Ad un anno di follow-up si è riscontrata una significativa riduzione, nell’intero campione, di sintomatologia depressiva e di sintomi post-traumatici da stress, che risultavano maggiori immediatamente dopo il riscontro di mutazione. Tuttavia, le donne con mutazione e diagnosi pregressa di cancro presentavano maggiori livelli di una sintomatologia post-traumatica rispetto alle donne con sola mutazione sia alla scoperta della mutazione sia dopo un anno.Il possesso della mutazione BRCA1 e BRCA2 si associa con l’insorgenza di sintomi post-traumatici da stress, maggiormente in donne con mutazione e tumore pregresso rispetto a soggetti con sola mutazione. Tali sintomi si riducono ad un anno di follow-up, sebbene rimangano più elevati nelle donne con mutazione e pregressa diagnosi di neoplasia. Questi risultati suggeriscono l’importanza di monitorare l’insorgenza di sintomatologia post-traumatica a seguito della comunicazione del riscontro di mutazione BRCA1/2 e di favorire interventi precoci atti a ridurne l’impatto, in particolar modo per le pazienti in cui la mutazione è stata riscontrata nel contesto di una pregressa diagnosi di neoplasia al seno. ​

Mutation of BRCA 1/2 genes is associated with a high risk of developing breast or ovarian cancer. The discovery of the mutation could have a negative impact on the mental health and social adaptation of the women concerned, and potentially be associated with an increased risk of psychopathology. The study aims to assess the incidence of negative psycho-social consequences and psychiatric disorders one year after the BRCA1/2 mutation was detected in the carriers, with and without breast cancer diagnosis. The research included 86 women with BRCA1/2 mutation, divided into two groups: group A (women with only mutation, n=53) and group B (women with mutation and affected by cancer, n=33). After one year of follow-up there was a significant reduction, in the whole sample, of depressive symptoms and post-traumatic stress symptoms, which were greater immediately after the mutation. However, women with mutation and previous diagnosis of cancer had higher levels of post-traumatic symptomatology than women with only one mutation both at the discovery of the mutation and after a year. Possession of the mutation BRCA1 and BRCA2 is associated with the onset of post-traumatic stress symptoms, more in women with mutation and previous cancer than in subjects with only mutation. These symptoms are reduced after one year of follow-up, although they remain higher in women with mutation and previous diagnosis of cancer. These findings suggest the importance of monitoring the onset of post-traumatic symptoms following the communication of the BRCA1/2 mutation and encouraging early interventions to reduce their impact, especially for patients where the mutation has been found in the context of a previous diagnosis of breast cancer. ​