Portatori di Trisomia 21 : peculiarità fenotipiche, programmi educazionali ed assistenziali

Abstract

La sindrome di Down (DS) o trisomia 21, è una condizione patologica causata dalla presenza di una terza e sovrannumeraria copia del cromosoma 21, o di una sua parte. È la più comune anomalia cromosomica del genere umano, che si manifesta attraverso una variabile disabilità nelle capacità cognitive e con malformazioni congenite e malattie fisiche, oltre che un particolare insieme di caratteristiche morfologiche. Il presente elaborato traccia innanzitutto gli aspetti genetici e neuroanatomici della DS, per poi concentrarsi su aspetti più variabili, come quelli legati allo sviluppo cognitivo e linguistico e al profilo psicomotorio. Inoltre, il presente elaborato prende in esame la multiforme comunicazione tra medici/specialisti e caregiver dei pazienti portatori di DS, che può assumere particolare importanza per creare rapporti stabili a supporto dei familiari di riferimento del paziente e di conseguenza per il paziente stesso. Sono riportate le metodologie più efficaci per ridurre al minimo le emozioni negative, il disorientamento e la destabilizzazione nell’interazione medico-paziente/caregiver, al fine di contenere i livelli di stress dei genitori, che possono tradursi in una minore capacità di adattamento dei figli con DS. Di particolare rilevanza sono l’esperienza maturata dall’AIPD (Associazione Italiana Persone Down) e il contributo di studi riguardanti sia le interazioni tra la rete assistenziale e i caregiver, che tra mamma e bambino, e più in generale paziente e familiari. Infine, l’indagine affronta il tema delle autonomie delle persone portatrici di DS, sia per gli aspetti più personali - la cura di sé, la capacità di leggere e scrivere, spostarsi uscendo da casa, frequentare amici - che per modulare le competenze necessarie ad un possibile inserimento lavorativo. In conclusione, l’obiettivo di questa tesi, che prende in rassegna alcuni dei numerosi studi presenti in letteratura, è di delineare alcune strategie chiare che siano di supporto alle famiglie e alle strutture dedicate alla cura delle persone con DS. Infatti, le recenti conoscenze mediche sommate alle esperienze metodologiche maturate in decenni di approcci comunicativi tra medici e pazienti /caregiver hanno contribuito ad una maggiore efficacia delle strategie di cura e ad un netto miglioramento della qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari.