Approccio diagnostico alle patologie renali congenite ed ereditarie nel cane e nel gatto

Abstract

Congenital kidney diseases are present at the birth of the animal and can result from a genetic defect or from an abnormal development of the organs during gestation. However, most of them are inherited in nature. Numerous hereditary defects have been recognized in different breeds of dogs and cats. The main categories are renal dysplasia, primary glomerulopathies, glomerulonephritis, amyloidosis, polycystic kidney disease and tubular disorders. Clinical signs are present at birth or become evident during various stages of animal’s life. These nephropathies manifest progressively and are ultimately fatal. Chronic renal failure is the resulting clinical syndrome, usually at a young age (<5 years). The diagnostic process is based on the evaluation of expected clinical signs, the execution of laboratory tests to evaluate renal function and the use of imaging techniques, in particular ultrasonography, to detect specific renal alterations, thus obtaining a presumptive diagnosis of familial nephropathy. Often, the definitive diagnosis of the primary lesion is achieved with renal biopsy and subsequent examinations of light microscopy, transmission electron and immunofluorescence. For some pathologies, in which the causal mutations have been highlighted, genetic tests are available, which allow the early identification of the healthy, diseased or carrier assay at birth.

Le malattie renali congenite sono presenti alla nascita dell’animale, possono derivare da un difetto genetico o da uno sviluppo anormale degli organi durante la gestazione. Tuttavia, la maggior parte di esse è di natura ereditaria. Sono stati riconosciuti numerosi difetti ereditari in diverse razze di cani e gatti. Le principali categorie sono: la displasia renale, le glomerulopatie primarie, le glomerulonefriti, l’amiloidosi, la malattia del rene policistico e i disturbi tubulari. I segni clinici sono presenti alla nascita o diventano evidenti durante varie fasi della vita dell’animale Queste nefropatie si manifestano con carattere progressivo e alla fine risultano fatali. L’insufficienza renale cronica è la sindrome clinica che ne deriva, di solito in età giovane (<5 anni). L’iter diagnostico si basa sulla valutazione dei segni clinici attesi, l’esecuzione di test di laboratorio per valutare la funzionalità renale e l’impiego di tecniche di imaging, in particolare l’ecografia, per rilevare specifiche alterazioni renali, ottenendo in questo modo una diagnosi presuntiva di nefropatia familiare. Spesso, la diagnosi definitiva della lesione primaria si raggiunge con la biopsia renale e successivi esami di microscopia ottica, elettronica a trasmissione e immunofluorescenza. Per alcune patologie, in cui sono state evidenziate le mutazioni causali, sono disponibili dei test genetici, che consentono l’identificazione precoce alla nascita del saggetto sano, malato o portatore.