Le sindromi autoimmuni poliendocrine nei cani

Abstract

Le malattie autoimmuni si sviluppano quando il sistema immunitario attacca gli auto-antigeni di qualsiasi organo o tessuto portandolo alla distruzione. Il sistema endocrino sembra essere particolarmente vulnerabile a questo tipo di insulto, infatti alcune malattie endocrine sono di origine autoimmune. Più ghiandole possono essere colpite nello stesso individuo come parte della sindrome poliendocrina autoimmune (APS). Possono essere identificati diversi tipi di APS, ma l'unico documentato nei cani, anche se molto raro, è l'APS di tipo 2. L'APS-2 è caratterizzata dalla presenza del morbo di Addison (AAD) associato a ipotiroidismo (AITD) o a diabete mellito di tipo 1 (DM1) (sindrome di Schmidt) o a entrambi (sindrome di Carpenter). In generale, le malattie autoimmuni sono multifattoriali e coinvolgono la predisposizione genetica e i fattori ambientali. Infatti, sebbene siano state identificate mutazioni e polimorfismi dei geni codificanti l'MHC (HLA nell'uomo, DLA nel cane) in associazione a molte delle endocrinopatie autoimmuni, la loro presenza da sola non è sufficiente per lo sviluppo delle manifestazioni cliniche. La presentazione clinica dell'APS è legata alla ridotta funzionalità delle ghiandole colpite. La diagnosi e il trattamento dell'APS non differiscono molto dalle singole malattie, ma occorre prestare attenzione alle interazioni tra gli ormoni nei processi diagnostici e nell'applicazione delle terapie, che consistono semplicemente nella sostituzione degli ormoni carenti. I recenti progressi nella comprensione dei meccanismi patogenetici dell'autoimmunità stanno portando allo sviluppo di nuove terapie per sostituire quelle attualmente in uso, poco efficaci, ma saranno necessari ulteriori studi per stabilire la loro reale efficacia e ridurre gli eventuali effetti avversi. Per ridurre la mortalità dovuta alle possibili complicanze di endocrinopatie non diagnosticate o non trattate, è importante che i Medici Veterinari riconoscano in tempo le caratteristiche dell'APS ed eseguano le opportune indagini diagnostiche in caso di sospetto.

Autoimmune diseases develop when the immune system attacks self-antigens of any organ or tissue leading to its destruction. The endocrine system appears to be particularly vulnerable to this kind of insult, indeed, some endocrine diseases are autoimmune in origin. Multiple glands can be affected in the same individual as part of the Autoimmune Polyendocrine Syndrome (APS). Different types of APS can be identified, but the only one documented in dogs, although very rare, is APS type 2. APS-2 is characterized by the presence of Addison’s disease (AAD) associated with hypothyroidism (AITD) or type 1 diabetes mellitus (DM1) (Schmidt’s syndrome) or both (Carpenter’s syndrome). In general, autoimmune diseases are multifactorial involving genetic predisposition and environmental factors. Indeed, although some mutations and polymorphisms of MHC-encoding genes (HLA in humans, DLA in dogs) have been identified in association with many of the autoimmune endocrinopathies, their presence alone is not sufficient for the development of clinical manifestations. The clinical presentation of APS is related to the reduced functionality of the affected glands. Diagnosis and treatment of APS do not differ much from individual diseases, but attention should be paid to the interactions between hormones in the diagnostic processes and in the application of the therapies, which are simply given by the replacement of deficient hormones. Recent advances in understanding the pathogenetic mechanisms of autoimmunity are leading to the development of new therapies to replace the currently in use poorly effective ones, but further studies will be needed to establish their real efficacy and reduce any adverse effects. To reduce the mortality given by the possible complications of undiagnosed or untreated endocrinopathies, it is important for Veterinary Doctors to recognize the characteristics of APS in time and perform appropriate diagnostic investigations if they suspect it.