Valutazione del profilo neuropsicologico di soggetti affetti da Sindrome di Williams-Beuren mirata ad un supporto della transizione lavorativa

Abstract

La Sindrome di Williams-Beuren è una rara patologia causata dalla delezione di un pacchetto di geni del cromosoma 7 nella regione q11.23. Essa si caratterizza per una configurazione facciale tipica (faccia ‘elfina’), anomalie scheletriche e cliniche. Solitamente si osservano anche alterazioni comportamentali, socio-affettive e cognitive. In ambito lavorativo si riscontrano tra le maggiori difficoltà che queste persone devono affrontare durante la loro vita. L’obiettivo del presente studio è di verificare la possibilità di stabilire un pattern comune di risorse cognitive che possano favorire un avviamento lavorativo mirato praticabile da questa popolazione, considerando infine un caso singolo. Al fine di raggiungere tale scopo, è stata eseguita un’ampia valutazione mediante strumenti neuropsicologici tarati e standardizzati sulla popolazione italiana, al fine di catturare il profilo neuropsicologico degli individui coinvolti nel progetto lungo gran parte dello spettro cognitivo (attenzione, linguaggio, memoria, abilità prasso-costruttive, visuo-spaziali e fronto-esecutive). Le analisi descrittive hanno mostrato un’incongruenza tra i le performance del campione con la popolazione generale. Le matrici di correlazione comprendenti le prove neuropsicologiche e l’indice di capacità lavorativa non hanno fornito risultati statisticamente significativi. I dati raccolti sottolineano l’ampia variabilità interindividuale delle risorse intellettive già descritta in letteratura e in generale è stata osservata una funzionalità cognitiva ridotta di questi individui rispetto alla popolazione generale. Le capacità lavorative risultano essere moderatamente preservate e mirano soprattutto all’individuazione di occupazioni a basso contenuto cognitivo, anche in considerazione dei risultati ai test neuropsicologici. Il presente studio non vuole dunque porsi come una strategia risolutiva ed univoca della difficoltosa transizione lavorativa di persone con Sindrome di Williams-Beuren, ma vuole essere un punto di partenza e spunto di riflessioni di uno dei più impegnativi problemi che queste persone e le relative famiglie devono affrontare durante il corso della loro vita.

Williams-Beuren Syndrome is a rare disease caused by the deletion of a packet of genes in q11.23 region of chromosome 7. It is characterized by a typical facial configuration ('elfin' face), skeletal and clinical anomalies. Behavioral, socio-affective and cognitive alterations are also usually observed. It's in the workplace where these people have to face some of the greatest difficulties. Therefore, the aim of this study is to identify the cognitive variables that can allow people with Williams-Beuren Syndrome to get a targeted job start in relation to their working skills. In order to achieve this aim, a broad assessment was carried out using a subscale for work skills and neuropsychological tools calibrated and standardized on the Italian population in order to capture the neuropsychological profile of the individuals involved in the project along a large part of the cognitive spectrum (attention, language, memory, prasso-constructive, visuo-spatial and fronto-executive skills). The descriptive analyses showed an inconsistency between the performance of the sample with the general population. The correlation matrices including neuropsychological tests and the work capacity index did not provide statistically significant results. The data collected underline the wide inter-individual variability of intellectual resources already described in the literature and in general a reduced cognitive function was observed. Work skills are moderately preserved and are aimed above all at identifying jobs with a low cognitive content, also considering the results of neuropsychological tests. The present study therefore does not want to be a definitive and univocal strategy for the difficult transition to work of people with Williams-Beuren Syndrome, but aims to be a starting point and a hint for reflections on one of the most challenging problems that these people and their families have to face.