Management ed outcome dell'ernia diaframmatica congenita: casistica dal 2000 al 2013

Abstract

Con le attuali indagini diagnostiche in gravidanza, soprattutto l’imaging con ultrasuoni, che è diventato un aspetto routinario dell’assistenza prenatale, è possibile diagnosticare l’ernia diaframmatica congenita durante la vita intrauterina. Una corretta diagnosi prenatale si rivela utile per attuare un protocollo assistenziale, nell’ambito di Centri di riferimento specifici, che preveda la gestione della patologia durante la gravidanza, alla nascita e post-natale da parte di un team multidisciplinare. Questo è di fondamentale importanza per il buon esito complessivo, tenuto conto della severità della patologia. Scopo dello studio è stato quello di analizzare tutti i casi di ernia diaframmatica congenita afferiti alle strutture dell’Azienza Ospedaliero-Universitaria di Parma nel periodo 2000-2013 e di correlare la diagnosi prenatale dei feti con la patologia congenita all’outcome neonatale. La diagnosi quanto più precoce di ernia diaframmatica è importante per poter gestire al meglio la gravidanza, sia dal punto di vista clinico che psicologico; negli ultimi anni, il miglioramento delle indagini prenatali, ecografia 3D, RM fetale, array-CHG, e delle tecniche di assistenza post-natale, oltre che la possibilità di terapia in utero (FETO), hanno permesso di aumentare il tasso di sopravvivenza fino al 70%-90%.

Prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia (CDH) is nowdays feasible by ultrasound, during the routine antenatal care appointments. Prompt ultrasound detection of fetuses affected by CDH is very important in order to properly manage these cases, according to specific protocols. These patients need to be redirected to referral centers, where the diagnosis could be confirmed, counselled and managed both during pregnancy and after birth by a multidisciplinary dedicated team. This approach has a positive impact on the outcome, as CDH is a severe malformation, and its prognosis is poorer if it remains undetected or mismanaged. Our aim is to retrospectively analyse all the cases of babies affected by CDH, born in the Parma University Hospital, from January 2000 to December 2013, and to observe if a prompt prenatal ultrasound diagnosis would affect the neonatal outcome. An early detection of CDH allows the clinicians to optimize the management of the patients, referring them to centers that could provide for extensive counseling, psichological support and further prenatal investigations such as accurate 2D ultrasound, 3D ultrasound, fetal MRI, CGH array, fetal endoscopic tracheal occlusion (FETO) and postnatal specialist surgery and care. Our results show this approach improves the survival rate of these patients, up to 70-90%.