Il cuore fetale a 11-13 settimane di gestazione

Abstract

Le anomalie di sviluppo del cuore e dei grossi vasi rappresentano una delle più frequenti malformazioni congenite, con una prevalenza compresa tra 4 e 8 casi per 1000 nati vivi, e sono responsabili di circa il 20% delle morti endouterine e del 30% delle morti neonatali dovute ad anomalie congenite. Di conseguenza, la diagnosi prenatale di cardiopatie congenite riveste un ruolo particolarmente importante nell’ambito della cardiologia e della cardiochirurgia neonatale ed è in grado di avere un impatto significativo sulla storia naturale di queste patologie e sulle loro conseguenze postnatali. In questa tesi vengono presentati i dati relativi ad uno studio prospettico eseguito su quasi 900 pazienti sottoposte ad ecocardiografia fetale a 11-13 settimane di gestazione. I risultati dimostrano che è possibile visualizzare le strutture cardiache a quest’epoca di gravidanza in più del 95% dei casi e diagnosticare la stragrande maggioranza delle cardiopatie congenite evidenti nel primo trimestre. Nonostante i sensibili miglioramenti osservati negli ultimi anni nella diagnosi prenatale delle malformazioni congenite, l’esame ecografico morfologico di routine nel secondo trimestre di gravidanza è in grado di identificare solo circa la metà dei difetti di sviluppo del cuore fetale. Grazie alla diffusione su larga scala della misurazione ecografica della translucenza nucale nello screening per anomalie cromosomiche, l’ecografia delle 11-13 settimane si sta sempre più proponendo come occasione importante per una prima valutazione dell’anatomia fetale. Una strategia di screening sequenziale, che includa una valutazione del cuore fetale sia nel primo che nel secondo trimestre, potrebbe portare ad un aumento significativo del numero di cardiopatie congenite identificate in epoca prenatale e risultare in un miglioramento sensibile della mortalità e morbidità perinatali.